將國內近年有關優生保健及罕見疾病防治之研究論文，藉由系統性分成「健康服務模式探討」、「遺傳醫學檢測探討」、「遺傳醫學諮詢探討」及「立法與倫理探討」編輯成冊提供分享，冀以提升國內優生保健工作及罕見疾病的醫療照護