當我們恐懼疾病時，我們在恐懼什麼？
病者，不一定是弱者！
★美國亞馬遜分類暢銷書榜Top 50
★美國醫學科普類長銷書

　　◆物競天擇，強者生存？讓人存活下來的，竟然是那些疾病！
 
　　健康的人，存活力一定最強？

　　高血壓、糖尿病、高膽固醇、貧血、蠶豆症……這些令現代人煩擾的疾病，對我們來說，雖然都是一些負面的字眼，但從古至今，幾次氣候變異造成傷亡，或是人類遭逢病毒大掠奪時，最能存活下來的，竟然很多是這些疾病患者！
 
　　．在冰河時期，到處冰天雪地，許多人都凍死了，誰最可能活下來？是糖尿病患者！
　　．每年掠奪全球至少兩億多人生命的瘧疾，有些病患就是能存活下來，是什麼讓他們倖免於難？是蠶豆症！
　　．中世紀黑死病爆發的年代裡，救了許多缺血的婦女和孩童的，竟是當今與阿茲海默症相關的血鐵沉積症！
　　．現代很多人避之不及的膽固醇，竟是幫助人體在日曬時合成維生素D的重要物質。
 
　　美國醫學博士沙隆．莫艾倫經由切身經歷，以及多年的研究成果累積，以說故事的方式，為我們揭示在演化的路上，有些疾病不一定會致人於死，它們反而成為讓人類得以存活的關鍵，從而讓我們見識到驚人的生命奇觀。
 
各界名家推薦：

　　曹玉婷　台大醫院北護分院主治醫師　
　　盛竹玲　健康2.0總編輯暨節目監製　
　　楊斯棓醫師　年度暢銷書《人生路引》作者　
　　劉吉豐　台灣抗老化學會理事長
　　蔣維倫　科普作家
　　（以上依姓名筆劃順序排列）誠摯推薦！

出版15年長銷經典，媒體熱情佳評：

　　◎丹．艾瑞利（Dan Ariely），《誰說人是理性的》作者：
　　「沙隆．莫艾倫擅於將看似無關的主題聯繫在一起，再佐以有趣的描述，闡明了遺傳學和醫學的基本機制。他甚至巧妙運用歷史、遺傳學和醫學知識解決大眾的疑惑，而這些方法不僅關乎當今具體的醫學狀況，對現代人類社會的某些挑戰性問題，以及未來發展，都提供了重要的參考意義。」
 
　　◎《身體與靈魂》雜誌（Body + Soul）：
　　「寫得太有趣了！……沙隆．莫艾倫有一種把複雜的生物學變成迷人故事的才華。」
 
　　◎《寇克斯評論》：
　　「生動又豐富的論述。」

　　◎《圖書館期刊》：
　　「這部作品以其特有的呈現方式，在同類型作品中罕見地引起注意，並在出版十五年後依舊得到高度的關注。」
 
　　◎《落磯山新聞》：
　　「讓人讀來欲罷不能！具有啟發性，並帶給讀者新視野……這是接觸人類演化不容錯過的奇妙閱讀之旅。」
 
　　◎加拿大《埃德蒙頓報》：
　　「簡直結合了《犯罪現場》、《蘋果橘子經濟學》、《比爾教科學》等多種元素，相當精采的著作！」
 
　　◎《書目雜誌》：
　　「作者像個孩子一樣，撿拾起一樣東西，反覆疑問、觀察，引出了很多我們不曾思索的問題，映證、顛覆了我們已有定見的觀念……筆調幽默、舉重若輕，讓讀者在不知不覺中接觸了演化、遺傳、生物學等等許多領域，能遇見這本書，對讀者來說絕對是莫大的幸運！」

　　◎《出版人週刊》：
　　「莫艾倫是研究神經遺傳學的專家，他提出了許多具有挑戰性的問題，並且擅長使用雙關語和輕鬆幽默的描述，以及說故事的方式，讓不熟悉此領域話題的讀者也能讀懂。」
 

作者簡介

沙隆．莫艾倫（Sharon Moalem,1977~）

　　擁有人類生理學以及新興領域神經遺傳學和演化醫學的博士學位。他的研究發現了家族性阿茲海默症的新遺傳關聯性；也在涵蓋範圍廣泛的各個領域發表過論文，從蜜蜂免疫學到疾病在演化上帶來的好處等。他一邊從事研究，一邊完成紐約西奈山醫學院的醫學訓練。
 
　　他最暢銷且長銷的著作即是《病者生存》，此書結合他多年的研究，融合醫藥學、遺傳學、歷史和生物學，以一種新穎而引人入勝的方式來解釋人體是如何運作。

　　此作從2007年在美國出版（同一年在台灣由天下文化出版，中文書名為《最衰者生存》），至今仍未因時間變遷而影響讀者對它的關注與喜愛，依舊是醫藥科普類的暢銷著作。
 
強納生．普斯（Jonathan Prince）

　　柯林頓時期的白宮資深顧問以及總統演說講稿起草人，也曾擔任副助理國務卿。

　　2005年，由於他在政治形象廣告方面的功力，被《君子》（Esquire）雜誌譽為美國最傑出與足智多謀的人物之一。

譯者簡介

王婉卉
 
　　專職譯者，台大翻譯所畢業。音樂、電影、動漫、拼圖、球賽來者不拒，不過最愛仍是充滿文字魅力的閱讀世界。

　　譯有《為什麼我們總是相信超自然？》、《防彈成功法則》、《美味的原理》等。

 

1消除過多鐵質——鐵對人體有益，愈多愈好？    
2血糖的祕密—— 在現今會致命的疾病，在過去居然能帶來好處？
3膽固醇是壞東西？——它對我們生存卻是百分之百必要的存在
4致命的蠶豆症，是抗瘧疾的良方？——植物的毒素大有用處？
5微生物與人類的二三事——病原比人類更高明？
6基因大躍進──其實，基因是可以改變的
7瘋狂甲基：通往最終表現型之路──DNA不再是宿命了     
8生命如斯：你和iPod為什麼都終有一死──老化是事先計畫好的，它是人體設計的一部分。

前言
　　
　　這是一本關於奧祕與奇蹟的書，一本關於醫學與迷思的書，也是關於避疾鐵質、鮮紅血液、永無止境冰期的書。本書探討的是生存與創造，想要提出為什麼如此，也想反問為什麼不是如此。它力求條理分明，卻也渴望序中有亂。

　　最重要的是，這是一本關於生命的書，探討的對象包括你、眾人，以及每個在天底下生活的小生命。它探究我們如何成為今日的模樣、未來將如何發展、又能如何應對。

　　歡迎一同踏上這趟不可思議的醫學奧祕之旅。

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　　我十五歲時，七十一歲的祖父被診斷患有阿茲海默症。這種疾病令人怵目驚心，幾乎是眾所皆知的事。尤其那時候的你才十五歲，眼睜睜看著原本健壯又慈愛的男人逐漸消逝，確實會難以接受。你會想找到答案，更會想知道背後的原因。

　　然而當時，祖父身上有件事一直讓我覺得有點奇怪：他很愛捐血。他是真的「愛死」捐血這件事了。他很愛捐血為他帶來的感覺，很愛捐血讓他感到精力充沛。多數人捐血，純粹是因為這種利他無私的行為會讓自己心情愉悅，但祖父並非如此──捐血讓他在身體和心理方面都感覺愉悅。他曾告訴我，不管身體哪裡痛，只要好好放個血，就能讓疼痛消失。我那時不懂，為什麼把我們賴以為生的東西捐出將近五百毫升，可以讓人感覺這麼愉悅。我問了高中生物老師，也問了家庭醫師，沒有一個人能做出解釋。於是，我覺得該由自己來找到答案。

　　我說服父親帶我去醫學圖書館，而在那裡我也花了數不清的時間搜尋。我不知道自己怎麼能在成千上萬本書中找到答案，但某種念頭在圖書館裡引領著我。出於直覺，我決定讀遍所有關於鐵質的書，因為我多少還是知道，祖父每次捐血時流失最多的其中一種東西，就是鐵質。然後──砰！我真的找到了，那是一種較鮮為人知的遺傳疾病，稱為血鐵沉積症（hemochromatosis，也稱為血色素沉著症）。

　　基本上，血鐵沉積症是一種會造成鐵質在體內累積的失調疾病。最終，體內的鐵質會累積到危險的濃度，對胰臟和肝臟等器官造成損害，因此這種疾病也叫作「鐵質超載」。有時候，部分過量的鐵質會沉積在皮膚中，讓人一年到頭都出現像美國老牌影星喬治．漢彌爾頓那般永不褪色的黝黑膚色。我們在接下來也會探討到，降低體內鐵質含量的最好方法就是捐血──原來，祖父的那些捐血行為，其實都是在治療他的血鐵沉積症！

　　而當祖父被診斷患有阿茲海默症時，我就有股直覺，認為這兩種疾病一定有關聯。畢竟，如果血鐵沉積症會導致體內累積危險的鐵質含量，損害其他器官，又怎麼可能不會損害大腦呢？當然了，沒有人把我的看法當成一回事，畢竟我那時才十五歲。

　　幾年後，上了大學的我順理成章選擇專攻生物學，也順理成章決定要繼續尋找阿茲海默症與血鐵沉積症之間的關聯。畢業後不久，我確定已經找出了血鐵沉積症的致病基因，曉得這正是認真依循當年直覺行事的時機。於是我暫緩就讀醫學院，反而先念了專攻神經遺傳學的博士班。我與眾多不同實驗室的研究人員和醫師合作，只花了兩年，便得到了答案。這兩種疾病之間的遺傳關聯錯綜複雜，但果不其然，血鐵沉積症和某些型態的阿茲海默症確實有關係。

　　不過，這場勝戰苦樂參半。我雖然證實了自己高中時的直覺（甚至因此拿到了博士學位），卻沒能幫上祖父半點忙。他早在十二年前就過世了，死前與阿茲海默症對抗長達五年，於七十六歲辭世。當然，我也知道上述的發現能幫助許多其他同樣的患者，這也是我想當醫生和科學家的初衷。

　　而事實上，正如我將在下一章深入探討的，這項發現與其他科學發現不同的地方在於，這項發現可能讓病友立即見效。

　　血鐵沉積症是西歐後裔身上最常見的遺傳疾病之一，逾三成的人帶有這種致病基因。如果你知道自己患有血鐵沉積症，便能採取一些非常簡單明瞭的方式，降低血中的鐵質含量，預防可能會造成器官損害的鐵質沉積，其中就包括了我祖父自行發現的方法──放血。至於要知道自己是否罹患血鐵沉積症，很簡單，可以利用幾種非常簡易的血液檢測來診斷；如果檢驗結果為陽性，那你就要開始定期捐血，調整飲食。不過，你也可以與這種疾病共存。

　　我就做到了。

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　　大概在十八歲的時候，我頭一次開始感到「疼痛」。然後我意識到，也許自己就跟祖父一樣有鐵質超載的情形。果不其然，檢測結果是陽性。你可以想見，這讓我開始思考：這對我來說代表什麼？我為什麼也會罹患血鐵沉積症？其中最大的疑問就是：為什麼會有如此多的人遺傳到有害基因呢？如果所謂的演化應該是要淘汰有害特徵，同時促進有利特徵，那演化為什麼會允許這種基因流傳下來呢？

　　這就是本書想要探討的重點。

　　然而，當我愈是深入研究，想找到答案的問題就愈多。這本書便集結了我提過的所有問題、這些問題帶來的研究，以及研究期間所發現的一些關聯。我希望本書能為你開啟一扇窗，眺望我們居住的美妙世界，瞭解其中那美麗多變又環環相扣的生命本質。

　　與其只問哪裡出錯了、可以怎麼解決，我希望大家能朝演化布幕後方一窺究竟，先去詢問為什麼會發生這種疾病或那種特殊的傳染病。我想答案會讓你大吃一驚，也恍然頓悟，從長遠來看，還能讓所有人都有機會過上更長壽、更健康的生活。

　　在一開始，我們會先探討遺傳疾病。對於像我這種同時研究演化和醫學的人來說，遺傳疾病非常有意思，因為只能經由遺傳才產生的常見疾病，在多數情況下，應該會隨著演化過程而逐漸消失。

　　演化喜歡有助於生存與繁衍的遺傳特徵，不愛削弱或威脅個體健康的特徵（尤其是那些在具備繁殖能力前就威脅到健康的特徵）。遺傳基因如果能帶來生存或繁衍上的優勢就會受到青睞，這種偏好稱為天擇。以下是天擇的基本概念：如果某個基因表現出來的特徵，讓生物較不利於生存與繁殖，這個基因（連同其特徵）就不會傳給下一代，至少不會流傳太久，因為身上帶有該基因的個體比較難以存活下去。另一方面，當某個基因表現出來的特徵，讓生物更能適應環境、更有利於繁衍後代，這個基因（也連同其特徵）就更有可能傳遞下去。某個特徵帶來的好處愈多，表現出這個特徵的基因就會愈快在物種的基因庫散播開來。

　　因此乍看之下，遺傳疾病跟演化的意義之間，似乎有些矛盾。那為什麼致病基因在數百萬年後依然存在於人類的基因庫裡？你很快就會知道答案。

　　接下來的章節，將詳細檢視我們祖先所處的環境是如何形塑我們現有的遺傳基因。

　　我們將會以動植物為對象，看看可以從其演化歷程中學到什麼，以及其演化史對人類本身的演化歷程又有何影響。同樣的探討方式也將套用於棲息在地球上的所有其他生物──病菌、細菌、原生真菌，甚至是擬生物，也就是種類繁多的寄生病毒，以及稱為「轉位子」（transposon）和「反轉位子」的基因。

　　等到你一章接一章讀下去，你將會對我們這顆驚人星球上的眾多神奇生命另眼相看。我也希望，隨著我們愈瞭解自己從何而來、與哪些生物共存、這些生物又來自何方，這樣的新認知可以讓我們更能掌控將來要往什麼方向發展。

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　　在你開始認真讀這本書之前，請先摒棄在拿起本書前所吸收到的一些觀念。

　　首先，你並不孤單。就在此刻，不管你是躺在床上或坐在海邊，都有數千種活生生的生物正陪著你，包括細菌、昆蟲、真菌，還有其他各種生物。其中有些生物就在你體內：你的消化系統充斥著數百萬個細菌，會在消化食物的過程中伸出關鍵援手。而在實驗室外的每一種生命形式，大部分也都有固定的伴侶。當生物彼此影響時，生命也在交互作用：有時是有利的作用，有時則是有害的，而有時卻是兩者兼具。

　　這樣的情況帶出了第二個重點：演化不會單獨發生。世界上充滿了各種生命，每個活著的生物──從最簡單的（例如教科書最愛的變形蟲）到最複雜的（就是我們人類了）──生來全受到這兩條固定線路的控制：生存與繁殖。當生物想提高生存與繁殖的機會時，演化就會發生。有時候，某個生物的生存就等於是其他生物的死刑，任何單一物種的演化，都可能會對其他數百或數千個物種產生演化壓力。這種情形發生時，又將進而對其他數百或數千個物種帶來演化壓力。

　　這甚至還不是事情的全貌。生物之間的交互作用不是唯一會影響演化的因素，生物與地球之間的交互作用也同樣重要。即便是在熱帶沼澤生長茂盛的植物，也必須在冰河降臨時有所改變，否則將難逃一死。因此，在各種影響演化的因素中，也要加進地球的所有環境變遷，意即自生命首次誕生在我們稱之為家的地球上，過去那三十五億年間（可能有幾億年的誤差）的各種大大小小變化。

　　所以，簡單明白來說：地球上的萬事萬物都在影響其他一切的演化過程。那些致病的細菌、病毒、寄生蟲一直以來都在影響我們人類的演化，因為我們為了因應這些影響，發展出了適應的方法，結果，這些生物也因此演化，如此持續循環下去。所有各種環境因子都影響著我們的演化，不論是天氣型態的改變，還是食物來源的變化，甚至是主要受到文化影響的飲食偏好。整個世界彷彿都在參與一種錯綜複雜又具多層次的舞蹈，所有生物都是彼此的舞伴，有時領舞，有時跟舞，但總是互相影響彼此的舞步，宛如全球同時跳著演化式的瑪卡蓮娜群舞 1。

　　第三個重點是，突變並非壞事。說得更清楚是，突變不只對X戰警有好處。突變只是意味著改變：當突變不利生存時，就無法留存下來；突變有利生存時，將會演化出新的特徵。而篩選突變有利與否的機制就是天擇。當基因突變後的結果，有助於生物生存與繁殖，這個基因就會在基因庫中散播開來；當基因的突變會損及生物生存或繁殖的機會時，這個基因便會逐漸消失（當然了，有利與否見仁見智，比如突變有助於細菌對抗生素產生抗藥性，雖然不利於我們人類，但從細菌的角度來看卻是很有利）。

　　最後，DNA並非天生注定的，而是歷史演變的結果。你的遺傳基因不會決定你的生命。基因當然會形塑生命，但究竟會如何形塑，將因為你的父母、環境、選擇而有天壤之別。你的基因是每個先於你存在之生物的演化遺物，始於你的父母，可一路回溯至最初的源頭。你的祖先所遇上的每場瘟疫、每隻掠食者、每種寄生蟲、每次全球劇變，這些他們從中設法倖存下來的經歷，都記錄在你的遺傳密碼某處，而有助於你的祖先更能適應環境的每個突變、每次改變，也都記載於遺傳密碼中。1

　　偉大的愛爾蘭詩人謝默斯．希尼2曾寫道，只有千載難逢的機會，希望才能與歷史押韻合拍，而當歷史與改變押韻合拍之時，演化便發生了。
　　
　　若山峰上燃起火焰
　　或降下閃電與風暴，
　　天上亦傳來神之語。
　　意即某人正在聽聞，
　　新生命在誕生之際
　　發出的吶喊與初啼。

　　此一時空的「疾病」，
　　可能是另一時空的「優勢」！—顏聖紘（國立中山大學生物科學系副教授）

　　在生物學的教學現場上，我經常聽到學生高談「適者生存」、「某某種特質或性狀比較好」（例如高、黝黑、腿長、長壽）。在台灣的諸多社會議題中，我們也常看到某些媒體寵兒高談「物競天擇」與「達爾文怎麼說」。事實上我們的教育與社會認知對演化生物學有許許多多的誤解，而在那種以訛傳訛、自以為很懂、又一知半解的狀態下，整個社會對演化生物學的理解就全部轉向「社會達爾文主義」那套邏輯，所以每每在面對與評論議題時冒出對「人」與「其他生物」各種特質的偏見（例如：什麼樣的膚色與身高是正常），還會振振有詞而不自知。

　　但是真正的演化生物學者絕對不會輕易地把任何生物的任何特質稱之為「絕對的好」、「絕對的壞」、「絕對的優勢」，或「絕對的劣勢」。這又是為什麼呢？

　　就算沒有任何生物學基礎，我相信大家都能理解什麼叫「此一時彼一時」、「天生我材必有用」、「上帝幫你關上門時必然又幫你開了一扇窗」、「有一好沒兩好」、「有一失必有一得」、「因禍得福」或「禍福相倚」。以上這些成語的意思不外乎是告訴大家，「天有不測風雲」，外在環境的變動是很快，而且不易預期的，而且什麼樣的因子在什麼樣的的組合？什麼樣的時間點？什麼樣的強度與頻度，能夠對一個生物個體、族群，或整個物種造成短期、中期或長期的效應是不容易推測的。既然如此，我們就不能輕易地把一種特質──在此就稱為「性狀」好了──貼上「好不好」或「有沒有用」的標籤。

　　在演化生態學上有幾個中心思想是可以支持「此一時彼一時」或「天生我材必有用」的觀點的。在普通生物學的演化學章節上經常會提到「天擇的三個基本模型」。第一個被稱為「方向性天擇」、第二個被稱為「穩定性天擇」，而第三個則被稱為「干擾性天擇」。所謂的方向性天擇的意思是說，有一群生物的某個性狀的頻度與性狀的寬度之間原本可能呈現一個常態分布，但是受到某種天擇壓力之後，演化的方向朝向性狀的一側（例如身高變高），而另一側的性狀（例如身高矮）在族群中的頻度就變得很低。而穩定性天擇的意思是說，天擇的作用有利於原本頻度就較高的性狀，使得具備該性狀的個體頻度愈來愈高，但身高很高的，和身高很矮的個體卻愈來愈少。而干擾性天擇的作用則恰恰相反，其作用的後果會讓性狀朝向多元發展，不會偏向一方，也不會集中於多數個體。而這些天擇作用之所以在不同的個體或族群有著不同的效應，便因為時空環境的多變能造就生物遺傳的多樣性。如果沒有這樣的多樣性產生機制，我們這樣的生物可能根本不會出現。

　　此外演化生物學還有另一個中心思想就是「面對任何現象都會考量好處、代價與權衡」。好比說在水族館中很常見的寵物魚──花斑劍尾魚（俗稱紅太陽）的身上有很多黑色斑點。這些黑色斑點其實來自於黑色素細胞的過量產生，簡言之就是類似皮膚癌的東西。如果這樣的黑斑長在身上還不要緊，但若長在尾鰭上就可能造成尾鰭的破損。但是這種看似病態的特徵為何能夠在這種魚類身上留下來呢？那是因為這類魚的雌性在婚配上偏好有這種大量黑色素細胞的雄魚，所以天擇作用或許不利於這種魚的雄性的生存，但是雌性選擇卻又能夠給予這種性狀在婚配上的優勢，使得這種遺傳性「疾病」有機會被保留下來。

　　那麼這樣的利益只會惠及個體？還是也能惠及整個族群或整個物種呢？這當然也得視情況而定。許多人之所以奉行社會達爾文主義，以為人完全是弱肉強食的產物，是因為他們忘了除了利己主義之外，演化生物學說一樣支持利他主義的存在，並視利他主義有利於整個群體或物種的延續與適存。

　　而這樣的案例不只在人類，也能在許許多多的生物身上看見，但是難就難在如何偵測與衡量那些在一個時空環境看似是病，但在另一個時空環境卻成為優勢的特質。

　　這本書的中文書名叫《病者生存》，聽起來似乎是有些顛覆一般人的認知，然而其實這個書名並沒有任何誇飾，反而是很真誠地描繪演化理論如何解釋芸芸眾生各種面貌的生成、適應，與茁壯的過程。所以在觀看這本書的時候，請記得一定要丟掉你對很多特質的成見、丟掉你對你以為的演化論的成見。請仔細地閱讀這本書中所有的案例與故事，相信在閱讀完這本書之後，我們更能夠理解疾病，也能夠理解一個性狀之所以被稱為「病」是有時空因素的，當時空因素錯置、倒轉、或交換之後，過去的劣勢就有可能成為日後的優勢，而今日看似風光得意，誰又知道在另一個空間或地質年代，風水輪流轉，就只能屈居下風了呢？
　　

◎消除過多鐵質--鐵對人體有益， 愈多愈好？ 艾倫．戈登（Aran Gordon）生來熱愛競爭。他是頂尖的財務主管，六歲起就是游泳比賽的常勝軍，也是個天生的長跑好手。他在一九八四年跑完人生第一場馬拉松後，過了十幾年，決定把目標放在馬拉松的最艱難等級的挑戰：撒哈拉沙漠馬拉松。這項賽事要橫越撒哈拉沙漠約兩百五十公里，全程的嚴酷高溫和無盡沙地在在考驗著耐力跑者，嚴苛程度絕無僅有。艾倫為此展開訓練後，遇到了先前從來不必認真處理的問題──身體方面的不適感。他無時無刻不感到疲累，關節發痛，心跳似乎也會莫名其妙漏了一拍。艾倫告訴跑友，他不太確定自己是否能繼續訓練下去，甚至是跑下去。然後，他去看了醫生。事實上，他去看了很多醫生，一個接一個，全都無法解釋他的症狀，不然就是下了錯誤的結論。當艾倫因病感到消沉時，醫生跟他說原因出在壓力，建議他去看心理治療師。而當血液檢測結果顯示是肝臟問題後，醫生跟他說酒喝太多了。終於，經過了三年，他的醫生才發現了真正的問題所在。新的檢測結果顯示，艾倫的血液和肝臟內含有大量鐵質──遠遠超出正常數值。艾倫．戈登正在生鏽，步向死亡。⊕血鐵沉積症是一種遺傳疾病，會干擾人體代謝鐵質的過程。正常來說，人體如果偵測到血中含有足量鐵質，腸道就會減少從吃下肚的食物中吸收鐵質。因此，就算你再怎麼塞下大量補鐵劑，體內也不會累積過量的鐵質。人體只要很滿意當下的鐵質含量，過多的鐵就會通過體內不被吸收。但血鐵沉積症患者的身體總是認為鐵質不夠，於是持續不斷吸收鐵質。隨著時間過去，累積下來的鐵質含量將造成致命後果。過量的鐵會沉積在體內各處，最終損害關節、主要器官，破壞全身的化學作用。一旦血鐵沉積症未診斷出來，可能會導致肝衰竭、心臟衰竭、糖尿病、關節炎、不孕症、精神異常，甚至是癌症；若未診斷出來，將致人於死。亞赫曼．特魯索（Armand Trousseau）在一八六五年首次描述血鐵沉積症之後，有超過一百二十五年的時間，這種疾病都被認為極其罕見。直到一九九六年，主要致病基因才首度被分離出來。自那之後，我們發現造成血鐵沉積症的基因，是西歐後裔身上最常見的遺傳變異。如果你的祖先是西歐人，你有三分之一或四分之一的機率，身上會帶有至少一個血鐵沉積症的基因。然而，擁有西歐血統的人當中，每兩百人才只有一人實際患有血鐵沉積症，並出現該疾病的各種症狀。